中华医学遗传学杂志论文格式要求：
①题目应能准确概括文章内容，一般不超过20字。如非必要，不用副题名。英文标题内容应与中文标题相应。
②参考文献仅限作者亲自阅读过的主要文献，近３年的文献应占30%以上，近5年的文献应占50%以上，并应对照原文核实。
③来稿附不超过200字的中英文摘要及关键词3~8个。
④来稿请使用word排版，并附个人简历，注明作者姓名、单位、通讯地址、邮编、电子信箱、联系电话等。
⑤本刊作为汇编作品，版权属本刊编辑部所有。
中华医学遗传学杂志往年文章平均引文率
中华医学遗传学杂志往年文章摘录
inv（3）（p24;q22）伴智力低下及缺指一例
伴声带麻痹的X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因新突变
46，XX，t（1；4）一家系二例
中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究
ABCG1基因两个单核苷酸多态位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及病情严重程度的相关性分析
Turner综合征伴罗氏易位一例
先天性室间隔缺损中的一个GATA4基因新突变
抽动障碍的易感基因定位研究进展
自身免疫糖尿病的分子遗传学
一例类似Prader-Willi综合征表型患者的染色体1p36．3隐匿缺失检测
