遗传与疾病杂志属于医学类期刊， 目前刊期为月刊。
遗传与疾病杂志于1984年正式创刊， 国内统一刊号：51-1374/R， 邮发代号：62-163， 是一本由中华医学会主办的学术刊物。
杂志文章要求：
①凡向本出版物投稿的稿件，即视作作者同意独家授权出版其作品，包括但不限于纸质图书出版权、电子版信息网络传播权、无线增值业务权等权利。
②文题应以简明、确切的词语反映文章中最重要的内容，一般不超过20个汉字，避免使用非公知的外文缩写，尽董不出现结构式和数学式等；英文题名与中文题名要一致。
③参考文献：参见中华人民共和国国家标准GB/T7714-2005《文后参考文献著录规则》(2005-10-01实施)，本刊采用著者一出版年制。
④所有文稿均需在摘要下标引关键词,关键词数目一般为3-5个,中间用分号“；”分隔。
⑤来稿请注明作者简介( 姓名、出生年、性别、籍贯、职称、学历、研究方向或主要从事工作、供职单位任职) 、详细通讯地址、联系电话及邮箱。
⑥论文所涉及的课题如取得国家或部、省级以上基金或攻关项目资助，应脚注于文题页左下方，如“基金项目：××基金资助项目（基金编号××××）”，并附证书复印件。
⑦正文内容应简洁明了，层级不宜过多，层级序号为一、（一）、1、（1）、①。
⑧注释放置于当页下（脚注）。注释序号用①，②，③……标识，每页单独排序。
⑨对图的说明用图例形式表示，图中文字、符号清晰（提供原图文件） 并与正文表述一致；表采用三线表。
⑩该杂志采用同行评审制度，经过编辑部的初审后，稿件将被分配给专业的审稿人进行评审。审稿时间一般在1-2个月之间，请作者耐心等待。审稿意见将由编辑部通过邮件或其他形式与作者进行沟通。
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