罕见病研究杂志属于医学类期刊， 目前刊期为季刊。
罕见病研究杂志于2022年正式创刊， 国内统一刊号：10-1772/R， 邮发代号：82-257， 是一本由中国医学科学院北京协和医院主办的学术刊物。
杂志文章要求：
①第一作者及通讯作者（一般为导师）简介（包括姓名、性别、职称、出生年月、所获学位、目前主要从事的工作和研究方向）。
②参考文献按在正文中出现的先后次序列于文后，其著录格式依据GB/T7714—2015《信息与文献参考文献著录规范》执行。
③稿件要求具有一定的原创性，凡是引用处务必标示清楚，请勿剽窃抄袭，文责自负。
④来稿一经接受刊登，由作者亲笔签署《论文著作权专有许可使用授权书》，专有使用权即归本刊所有。本刊有权以光盘版、网络版等其他方式出版接受刊登的论文，未经本刊同意，该论文的任何部分不得转载他处。
⑤正文中例句排列采用（1）（2）（3）……的形式（起三回一）。正文中涉及公元世纪、年代、年、月、日、时刻、计数等，均使用阿拉伯数字。
⑥注释是对正文中某一特定内容的诠释和说明，用数字加圆圈在右上角标注，如①②……，注释内容排在页脚。
⑦文中应拟出小标题，以（一）、（二）、为序,层次不宜过多。文首要有相关的交待与评析。
⑧缩略词的使用应采纳本学科、本专业的权威性机构或学术团体所公布规定的或是约定俗成的缩略词，不得引用某些不是公知公用的、且又不易为同行读者所理解的、或系作者自定的缩略词。
⑨论文所涉及的课题如取得国家或部、省级以上基金或攻关项目，需注明，如：基金项目：×××基金（编号）。
⑩摘要300字左右，应简明、确切地表达论文的重要内容，内容应包括：目的、方法、结果、结论，要具体、详细，不能空泛而谈。
罕见病研究杂志收录与荣誉
统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)
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维普收录(中)
万方收录(中)
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上海图书馆馆藏
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