产前筛查门诊精品(七篇)
时间：2022-08-30 15:44:37
序论：写作是一种深度的自我表达。它要求我们深入探索自己的思想和情感，挖掘那些隐藏在内心深处的真相，好投稿为您带来了七篇产前筛查门诊范文，愿它们成为您写作过程中的灵感催化剂，助力您的创作。
篇(1)
关键词：唐氏综合征；产前诊断；临床咨询
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。我国发病率在1/600～1/700。唐氏综合征60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。通过简便、经济和较少创伤的产前筛查的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。检测出高风险孕妇，细胞遗传学研究发现[1]，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13w以后）[1] 。2013年1月～2014年1月在我院进行唐氏综合征血清学筛查为高风险的95例病例进行回顾性分析，探讨可行临床遗传咨询的方法，现报道如下。
1 资料与方法
1.1一般资料 在知情同意下，对2013年1月～2014年1月到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查，共1045例。均无吸烟史及糖尿病史。所有接受检验者均签署知情同意书。
1.2 方法 ①唐氏筛查方法：孕周均采用早孕期超声检测胎儿头臀径估算以避免月经周期引起的误差。抽取孕妇静脉血2mL，离心10min（3000r/min），分离血清，置于-20℃冰箱中保存，避免反复冻融，1周内检测完毕。使用芬兰Wallac公司VICTOR2TM1420型时间分辨荧光免疫自动分析仪和PE公司提供的三联唐氏筛查试剂盒检测孕妇血清中的相关激素水平。测定中孕期孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、非结合雌三醇（FE3）[2]指标结合中孕期孕周、体重和年龄、病史等因素，通过免疫荧光技术及产前筛查风险评估软件进行风险评估，得出胎儿患唐氏综合征、18-三体综征、和开放性神经管缺陷的风险。②遗传咨询策略：高风险者遗传咨询建议到上级医院进行羊水细胞染色体检查以确诊，对于唐氏筛查中21-三体高风险者，遗传咨询后自行选择是否进行产前诊断，18-三体高风险者建议进行中孕期Ⅲ超声诊断，有异常者再建议产前诊断[3]。
1.3 统计学处理 采用百分率方法。
2 结果
2.1 唐氏筛查的结果 筛查高风险95例，占唐氏筛查总例数的 9.1 %。其中唐氏综征高风险75例；18-三体综征4例；单项MOM值异常16例。 2.2 羊水细胞染色体核型 建议到上级医院通过选择羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞培养和染色体核型分析，跟踪随访得知检出异常核型2例：46，XY，inv（Y）（P11；q12），46，XY，del（13）（p11）。
2.3 Ⅲ级超声诊断分析 20～24wⅢ级超声发现胎儿异常3例 。
2.4建议到上级医院进一步产前诊断患者跟踪随访病例结果流失。
3 讨论
目前，唐氏综合征的筛查对提高人口素质有着极其重要的意义。唐氏综合征的筛查技术手段具有较好前瞻性，由于地域、经济文化的差异、唐氏筛查的普及在也存在差异。我院开展产前筛查实验室符合ws/t250的要求，使用的产前筛查设备、试剂盒和风险计数按软件获得国家食品药品监督管理局批准上市的。对于唐氏综合征筛查检测手段，还应需不断完善技术，提高筛查准确性，改进在临床诊疗与遗传咨询。本文研究发现，自2013年1月～2014年1月到我院产科门诊产检的孕妇进行唐氏筛查，共1045例。筛查出高风险95例。说明孕妇群体中发现某些有先天缺陷和遗传性疾病胎儿高风险孕妇。确定对于唐氏筛查高风险中有单项或多项指标异常者，需告知孕妇，胎儿可能有染色体部分异常和不良妊娠结局有关[4]。以上提到的，建议到上级医院进一步产前诊断患者跟踪随访病例结果流失这一问题，临床策略应采取：中孕期筛查前，对于门诊接诊产科医师，告知产前筛查的性质，并提前筛查服务的医疗保健机构在知情同意书中注明所采用的产前筛查技术能够达到检出率，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。从而提高产前筛查的认知水平，做好患者信息的传达解释，把握好选择性的年龄17～34岁、中孕期14～20+6w限期、均为单胎，于此条件逢孕必查。追踪随访，①对唐氏筛查所有筛查对象随访率应大于90%，其随访时限为产后1～6月。②对于筛查出高风险的孕妇，建议到上级医院进一步产前诊断，做好随访产前诊断结果、妊娠结局。总之，产科门诊医师的筛查前和筛查后的工作以及随访工作的必要，能降低唐氏筛查的假阳性率和高风险率，从而减少不必要的产前诊断干预。
参考文献：
[1]Driscoll DA，Gross S.Clinical practice.Prenatal screening foraneuploidy[J].N Engl J Med，2009，360（24）：2556-2562.
[2]段涛，胡娅莉，吕时铭，等.产前诊断[M].北京：人民卫生出版社，2010：258-263.
篇(2)
[中图分类号] R197.32 [文献标识码]A [文章编号] 1005-0515（2010）-12-193-01
高危孕产妇是影响产科质量的一个直接因素。随着《中华人民共和国母婴保健法》的实施，住院分娩、高危孕产妇管理工作取得了一定的成效。做好高危孕产妇管理工作，制订干预措施，采取有效手段，使具有不同危险因素的孕产妇能按其危险程度得到不同的健康医疗服务，对改善妊娠结局，有效降低孕产妇、围产儿死亡率至关重要。
1 高危妊娠的定义、范围及分类
1.1 高危妊娠的定义。凡妊娠时具有各种危险因素，可能危害孕妇、胎儿及新生儿健康，或导致难产者称为高危妊娠。
1.2 高危妊娠的范围。孕产妇有下列情况者均属高危妊娠范围：年龄＜18岁或≥35岁；体重＜40公斤或＞85公斤或过度肥胖（超标准体重20%）；身高＜145公分；先天异常或遗传性疾病家族史。文盲，经济困难，无产前检查，计划外妊娠，有吸烟（每天10支以上），酗酒等不良习惯。不孕症、流产＞2次，早产、死胎、死产、畸形儿、阴道难产、剖宫产及产后出血史、新生儿死亡、新生儿溶血病。孕早期有病毒感染，服用过对胎儿有影响的药物，有射线接触史，可疑致畸物质接触史及职业毒物接触史。妊娠合并心脏病、肝病、高血压、肾脏病、红斑狼疮、糖尿病、甲状腺功能亢进或低下、血液病、严重贫血、肺结核、胸廓畸形、精神病、性病及其他感染等。妊娠高血压综合征、前置胎盘、胎盘早期剥离、羊水过少或过多、胎儿宫内生长迟缓、先兆早产、胎膜早破、母儿血型不合、过期妊娠等。胎位异常、巨大胎儿、骨盆异常、软产道异常、多胎妊娠、多产妇（≥3产次）、盆腔肿瘤等。
1.3 高危妊娠分类。高危妊娠可分为一般高危妊娠与严重高危妊娠两大类。凡有下列情况者属严重高危妊娠：异常产史；畸胎史；死胎史；疤痕子宫；妊娠合并内科疾病：心脏病、肝病、慢性高血压、肾脏病、红斑狼疮、糖尿病、甲亢或甲低、血液病、重度贫血、肺结核、胸廓畸形、精神病、性病及其他严重感染等；妊娠合并妇科肿瘤；（中）重度妊高征；产前出血；≤34周先兆早产；过期妊娠；胎儿宫内发育迟缓；羊水过少；羊水过多；骨盆狭小；胎位异常；多胎妊娠等。
2 高危孕产妇的门诊管理
2.1 高危孕产妇筛查及登记管理。孕妇在建围产保健手册时，应做好固定高危因素的筛查工作，了解有无不宜妊娠的高危因素，通过详细询问病史、体格检查、常规化验等进行高危妊娠评定，及早发现高危孕妇。发现高危孕妇时在手册上做高危标记。医院妇产科门诊应加强动态高危因素的筛查工作，并于孕28、34、37周作高危评分，如出现并发症时随时评分。二、三级医院必须开设高危妊娠门诊，固定主治医师以上职称人员专人负责处理及随诊。对高危孕妇，预约登记下次返诊时间，并有针对性地发放宣教卡片。对筛查出来的高危孕妇，按规定登记在《高危孕产妇管理登记册》上。
2.2 高危孕产妇报告管理。妇产科门诊发现高危孕妇时，应及时填写“高危孕妇报告卡”报告妇幼保健院（所）并定期进行追访。
2.3 高危孕产妇追访管理。产科门诊应积极追访预约登记的高危孕妇。如果失访，应及时将其高危孕妇卡片报出，由妇幼保健院（所）协助追访。追访工作主要包括：督促高危孕妇按时进行产前检查、服药或入院治疗：对高危孕妇及家属进行相关孕期保健知识的宣传教育；动员不宜妊娠者终止妊娠等。
篇(3)
一、领导小组
二、项目目标
（一）2013年为全区3000名农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查、诊断，提高孕期出生缺陷发现率。
（二）提高全区孕妇出生缺陷干预知识的知晓率。
（三）提高产前筛查诊断技术人员的技术能力和服务水平。
三、筛查对象
全区农村孕妇和城市低保孕妇。
四、检查内容
（一）产前筛查。
以血清生化三联筛查评估15-20周孕妇唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险值，同时对18-24周孕妇进行产前超声筛查。
（二）产前诊断
1.对血清筛查高风险的孕妇转市妇幼保健院进行介入性产前诊断，对神经管缺陷高风险及产前超声筛查异常的孕妇进行彩色超声诊断确诊，根据诊断结果予医学指导，随诊至分娩。
2.孕妇有下列情况的进行产前诊断：羊水过多或过少的、胎儿发育异常或者有畸形可能的、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的、有遗传病家族史或分娩过某种遗传病患儿的、曾分娩过先天性严重缺陷儿的、年龄超过35周岁的、其他医学上认为需要产前诊断的。
五、工作职责
（一）相关医疗保健机构职责
区妇幼保健院、各镇卫生院及莲花医院莲河总院在实施孕产妇系统保健管理中应宣传动员农村户籍和城市低保孕妇自愿接受筛查，告知孕妇持联系单，身份证或户口簿（城市低保孕妇还应持低保证明）原件及复印件到同民医院采集血样和超声初筛（最好是空腹采血）。各镇卫生院妇产科应协助跟踪转诊过程中失访的当地户籍孕妇。
（二）同民医院职责
1.负责血样采集。同民医院为我区采血点，负责本院门诊及区妇幼保健院、各镇卫生院、莲花医院莲河总院介绍来的孕妇的血样采集，集中血样标本定期送市妇幼保健院检测。
2.负责彩色超声初筛。
3.开具全区符合产前诊断条件的介绍信到市妇幼保健院进行产前诊断。
4.负责指定专人随访跟踪项目服务至分娩。
（1）通知血清筛查高风险、超声初筛异常的孕妇到市妇幼保健院接受诊断（其中神经管缺陷高风险孕妇应先行超声筛查发现异常或可疑异常后再行转诊）；
（2）将转诊名单报市妇幼保健院；
（3）对未及时转诊孕妇进行追访；
（4）血清筛查和超声初筛高风险孕妇以及直接做产前诊断孕妇随访跟踪率应达100%。
5.定期收集数据、上报项目报表。
六、工作要求
（一）加强组织领导。各有关医疗卫生单位要成立产前筛查领导小组，制定产前筛查实施工作计划，指定专人负责，分解任务，责任到人，确保分配任务的完成。
（二）做好宣传工作。各有关医疗卫生单位要利用电视、宣传栏、标语等方式开展多种形式的孕妇产前筛查有关知识宣传，提高全区孕妇孕期健康知识知晓率，让孕妇自觉接受筛查。
（三）严格督导检查。区卫生局将定期对该项目进行督导检查，将产前筛查工作列入妇幼保健工作考评内容，对项目工作完成较好的单位给予奖励，对工作不落实，任务完成较差的单位予以通报批评，并追究单位负责人的责任。
篇(4)
[摘要] 目的 探利用血清标志物对连云港地区妊娠中期孕妇进行产前血清学筛查在检出唐氏综合症等先天缺陷儿中的应用价值。方法 应用时间分辨免疫荧光技术对2013年1―12月来自连云港市妇幼保健院的28 259例孕15～20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（free-β-human chorionic gonadotropin，Free-β-hCG）浓度的检测，结合孕周、体重和年龄等因素，通过风险评估软件进行风险评估，并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析或超声确诊。 结果 筛查出高风险孕妇总计1 913例，其中1 550例筛查高风险孕妇接受羊水细胞染色体核型分析。检测结果发现21-三体综合征12例，18-三体综合征1例，其他染色体异常7例。另外，114例NTD高风险孕妇经超声诊断发现6例畸形儿。 结论 进行孕中期产前筛查并结合产前诊断对预防出生缺陷儿的出生、提高人口素质具有重大意义。
[关键词] 产前筛查；产前诊断；唐氏综合征；18-三体综合征；神经管缺陷
[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）04（b）-0088-05
Analysis of Serological Screening Results of 28 259 cases of Down 's Syndrome in Mid-pregnancy Analysis of Serum Screening Results of Down's Syndrome of 28259 Cases of Pregnant Women during the Second Trimester of Pregnancy in Lianyungang District
MAO Hua-fen， TANG Xin-xin， XU Tian-long， ZHANG Rong，YIN Ting， ZHENG An-shun， ZHANG Jing-lu， WANG Xu-yun， GU Ying， WANG Lei-lei
Prenatal Diagnosis Center， Lianyungang Maternity and Child Health Care Hospital， Lianyungang， Jiangsu Province， 222002 China
[Abstract] Objective To study the application effect of serum markers in the prenatal serum screening results of Down's syndrome of pregnant women during the second trimester of pregnancy in Lianyungang district. Methods The alpha fetoprotein and free-β-human chorionic gonadotropin of the 28 259 cases of pregnant women whose pregnant week was between 15 and 20+6 from January 2013 to December 2013 in our hospital were tested by the time-resolved fluorescence immunoassay， and the risks were evaluated by the risk evaluation software combined with the pregnant week， weight and age， and the high-risk pregnant women were given the chromosomes of ammiotic cells analysis or ultrasound diagnosis. Results 1 913 cases of high-risk pregnant women were screened including 1 550 cases receiving the chromosomes of ammiotic cells analysis， and the test results showed that 12 cases with 21-trisomy syndrome， 1 case with 18-trisomy syndrome and 7 cases with other chromosome abnormalities were discovered， besides， the ultrasound diagnosis showed that in the 114 cases with NTD high-risk， there were 6 cases of deformed children. Conclusion The prenatal screening during the second trimester of pregnancy and prenatal diagnosis is of important significance to preventing the occurrence of deformed children and improving the population quality.
[Key words] Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Down's syndrome； 18-trisomy syndrome； Neural tube defect
出生缺陷是围产儿死亡的重要原因，据统计我国大城市中约有1/5～1/4的围产儿死亡是由出生缺陷造成的，即使存活也往往严重危害新生儿的健康，而且目前尚无有效的治疗方法，患儿的出生将给家庭和社会带来沉重的负担。因此在孕期进行产前筛查，尽早发现异常胎儿并终止妊娠对降低围产儿死亡率具有十分重要的意义，同时对预防有先天畸形和遗传性疾病胎儿的出生、提高人口素质具有重大意义。为此，2013年1―12月，笔者调查了28 259例孕妇，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
在连云港市定点产前筛查的医疗机构对孕妇进行宣教，在知情、自愿的原则上对28 259例孕妇进行孕中期（15～20+6周）母w血清筛查，月经不规则的孕妇以超声头臀长或双顶径来确定孕周，排除吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病及双胎妊娠的孕妇。
1.2 方法
1.2.1 标本采集与处理 在全市各产前筛查定点医疗机构就诊的妊娠15～20+6周孕妇，在充分知情自愿并签署知情同意书后，由经过规范培训的专职人员采取空腹静脉血2 mL，及时分离血清（当天无法检测的标本应置于-20℃保存，避免反复冻融），在1周内完成检测。
1.2.2 筛查方法 采用时间分辨免疫荧光分析检测仪来检测血清中的甲胎蛋白（alpha fetoprotein， AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free-β-human chorionic gonadotropin， Free-β-hCG）。仪器为VICTORTM 1420型时间分辨免疫荧光分析仪，检测仪器和试剂盒均由Perkin Elmer公司提供。结合孕妇的孕周、年龄、体重、有无不良妊娠史，有无糖尿病及吸烟史等参数，运用Life Cycle version 3.1风险估算软件计算21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷（neural tube defect， NTD）的风险。21-三体综合征高风险的切割值为1：270，当风险值≥1：270时为21-三体综合征高风险；18-三体综合征高风险切割值为1：350，当风险值≥1：350时为18-三体综合征高风险；当AFP中位数值的倍数（multiples of the median， MOM）值≥2.5时判断为NTD高风险。
1.2.3 召回和随访 产前筛查高风险孕妇由该院产前筛查办公室专职人员对其进行召回和随访，随访时间为预产期过后3个月，低风险孕妇由各地妇幼保健所及下属卫生院采血点的医生负责随访。
2 结果
2.1 筛查结果
在28 259例筛查孕妇中，对部分高风险孕妇进行超声检查，发现由于孕妇月经不规则、孕周不足等情况而导致21-三体综合征高风险的有95例。排除该类因素干扰后，共有1 913例高风险孕妇被检出，筛查阳性率为6.77%，其中1 778例（6.29%）为21-三体综合征高风险，21例（0.07%）为18-三体综合征高风险，114例（0.40%）为NTD高风险（表1）。
2.2 确诊结果
在检出的高风险孕妇中，有1 550例接受了羊膜腔穿刺抽取羊水细胞进行染色体核型分析，高风险孕妇产前诊断检测率为81.02%。在羊水细胞染色体核型分析中，12例21-三体综合征和1例18-三体综合征孕妇被确诊（表2）。另外，在21三体高风险孕妇中发现7例其他胎儿染色体异常孕（表3）。NTD高风险孕妇进行超声检查，发现6例孕妇存在胎儿异常，并经引产证实（表4）。
此外，该研究中还对1例高龄（36岁）孕妇进行了血清学筛查，筛查结果均为低风险（21-三体风险值为1：420，18-三体风险值为1：27 000），但羊水细胞染色体分析结果为47，XXY（表3）。另对一例β-hCG MoM值（2.77）异常的低风险孕妇（21-三体风险值为1：570，18-三体风险值为1：10 000）进行了羊水细胞核型分析，结果为46，XX，inv（12）（表3）。
2.3 产前筛查随访结果
对于所有高风险孕妇，均由专职人员负责召回。共召回人数1 650例高风险孕妇，召回率为86.25% 。其中，1 550例孕妇接受了产前诊断。除去产前诊断中28例确诊病例，对未检出染色体异常的1 522例高风险孕妇进行随访。随访结果显示存在不良妊娠结局或异常胎儿的孕妇共72例，其中原因未明的引产27例，自然流产20例，超声异常引产12例，死胎10例，羊水过少而引产的1例，活产伴脑瘫患儿1例，活产伴先天性心脏病患儿1例，异常率为4.73%。
在对低风险孕妇随访中，一部分孕妇由于电话停机、空号等原因而失访。共随访低风险孕妇23 862例，随访率为91.07%。随访结果显示异常胎儿63例，其中宫内死胎41例，活产伴唇腭裂8例，活产伴多指（趾）6例，21-三体2例，其他异常6例，异常率为0.26%。
2.4 产前筛查低风险人群漏诊结果
对产前筛查低风险人群随访结果表明，2例低风险孕妇的婴儿出生后经外周血染色体核型分析诊断为21-三体综合征，其中一例21-三体风险值为1：720。该2例孕妇的临床资料经重新核对未发现错误，并对保存在-80℃的血清学样本进行重新测定的结果仍为低风险，推测该2例21-三体综合征漏筛病例可能是由于筛查系统本身局限性所致。
3 讨论
该研究对连云港地区的28 259例孕妇进行产前筛查，检出高风险孕妇1 913例，筛查阳性率为6.77%。刘启兰等对江苏地区人群的唐氏综合征产前筛查和诊断研究显示筛查阳性率为5%[1]，该研究与之相比偏高。但较王立芳等对广西地区调查的筛查阳性率（9.68%）[2] 偏低。与江苏省出生缺陷项目组报道的21-三体综合征高风险检出率（5%）和18-三体综合征高风险检出率（0.4%）[3]相比，该研究中21-三体综合征高风险检出率（6.29%）偏高，18-三体综合征高风险检出率（0.07%）偏低。NTD高风险孕妇114例，筛查阳性率为0.4%。与赖晓敏等[4]关于龙岩市12 921例孕妇血清产前筛查结果分析[4]相比，该研究中的21-三体综合征高风险和NTD高风险的检出率偏高，18-三体综合征高风险检出率相近。这种差异可能与筛查的人群及实验方法等有关。
对1 778例21-三体综合征高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析，结果发现19例确诊为存在染色体异常，其中21-三体综合征12例（占63.16%），其它异常7例（占 36.84%），包括性染色体异常2例、染色体易位3例、染色体到位2例（表2）。另外，对114例NTD高风险孕妇进一步做彩色超声检查发现缺陷儿6例（阳性预测值为5.26%），其中无脑儿1例，脊柱裂1例，其它畸形4例（表3）。以上结果表明AFP和Free β-HCG二联筛查能够作为一种有效手段筛查出染色体和胎儿结构存在异常的胎儿。并且该Y查不仅能检出如21-三体、18-三体等目标疾病胎儿，而且对由性染色体异常、染色体倒位、易位等导致的出生缺陷有一定的检测力。无创DNA产前检测（non-invasive prenatal testing， NIPT）是针对母血中胎儿染色体非整倍体的检测方法。结果也提示目前应用临床的NIPT检测应作为血清学筛查的补充筛查，而并非替代者。一些专家也认为筛查加染色体核型分析仍然是产前诊断的金标准[5]。所以，在产前咨询门诊诊疗过程中，对产前筛查高风险孕妇应进行正确的引导，羊水细胞染色体核型分析应为首选，从而减少除21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征以外其他染色体异常的漏筛。
在该研究中，1例高龄孕妇也参加了唐氏筛查，结果显示21-三体综合征风险率为1：420，18-三体综合征风险率为1：27 000，NTD低风险。但对其进行羊水细胞染色体核型分析后发现胎儿核型为47，XXY。由于大于35岁的妇女染色体不分离发生的几率较低龄妇女增大[6]，高龄孕妇又属于年龄高风险范畴。因此，建议高龄孕妇直接进行产前诊断，以降低漏筛的风险。另外，该研究中还有1例孕妇产前筛查均为低风险，但Free-β-HCG的MoM值为2.77，高于参考值（0.3-2.5），经羊水细胞染色体核型分析确诊为46，XX， inv（12）。黎冬梅等[7]研究表明中孕期母体血清Free-β-HCG增高除提示胎儿患染色体疾病的风险增高外，还与早产、死胎等不良妊娠结局有关。因此，在产前咨询门诊诊疗过程中，对于存在MoM值异常的低风险孕妇应加强重视，临床医生应考虑存在其他染色体异常的可能性。
在随访的23 862例低风险孕妇中发现2例21-三体综合征假阴性病例，说明产前筛查只是一种筛查技术，并不是确诊方法，存在一定的漏筛风险。2例21-三体综合征假阴性病例中，其中有1例病例的筛查风险值为1：720，占50%。而陈益明等[8]曾报导过21-三体综合征假阴性病例中筛查风险值在1/280～1/1000之间的占66.70%，与刘启兰等[9]报导一致，说明大部分假阴性病例的筛查风险值在1/280～1/1 000之间，如何降低漏筛率是目前面临的难题。由此可见，风险阈值的选择等是引起筛查假阴性的因素之一，同时选择合理的产前筛查方案，多技术平合筛查，对符合NIPT适应症的孕妇进行NIPT检测，可有效减少出生缺陷的发生。
[参考文献]
[1] 刘启兰，胡娅莉，许争峰，等.江苏地区以人群为基础的唐氏综合征产前筛查和诊断研究[J].中华医学遗传学杂志，2010， 27（3）：340-342.
[2] 王立芳，李东明，韦媛，等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志2013，29（24）：4064-4066.
[3] 江苏省出生缺陷干预项目组.26803例中期妊娠妇女血清筛查胎儿染色体异常的结果分析[J].中华医学杂志，2007， 87（35）：2476-2480.
[4] 赖晓敏.龙岩市12921例孕妇血清产前筛查结果分析[J].基层医学论坛，2013，17（10）：1253-1254.
[5] 孙辉，王淑媛，熊敏.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012， 19（5）：273-275.
[6] Wright D，Bradbury I，Benn P，et al.Contingent screening for Down Syndrome is an efficient alternative to nondisclosure sequential screening[J].Prenat Diagn， 2004， 24（10）：762-766.
[7] 黎冬梅，赵飞飞，张云霞，等.中孕期母体血清游离β-HCG水平过高与不良妊娠结局相关性的研究[J].现代妇产科进展，2011，20（3）：186-189.
[8] 陈益明，王芳，顾琳媛，等.44566例孕妇二联法血清筛查唐氏综合征胎儿分析[J].中国妇幼健康研究，2013，14（5）：750-752.
篇(5)
【关键词】 系统超声；常规超声；胎儿先天畸形；灵敏度；特异性
DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2017.13.036
胎儿先天畸形为妇产科临床常见的一种疾病， 据统计我国每年约有80至100万缺陷儿出生， 给社会和家庭都带来了极大的经济负担。目前该症是可通过医学筛查技术于胚胎发育过程中进行检查， 进而发现外形或可识别的内在结构异常。从卫生经济角度及检测方法的敏感性出发， 产前超声筛查为首选诊断工具[1]。基于当下社会背景和临床环境， 本文旨在于通过探讨系统超声检查在胎儿先天畸形筛查中的效果， 进而明确其在该病症筛查中的应用价值和可行性。现将本次研究资料予以回顾性分析， 兹述如下。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 以2014年1月～2016年1月期间在本院产科门诊行胎儿产前常规超声和系统超声检查的2081例胎儿为研究对象。受检孕妇共计2081例， 均为单胎。孕妇年龄20～39岁， 平均年龄（28.9±3.7）岁， 孕周20～34周， 平均孕周（26.3±3.2）周。
1. 2 检查方法 所有孕妇均先后接受常规产科B超检查和系统超声检查， 使用GE E8及飞利浦IU22型彩色超声多普勒诊断仪， 腹部探头， 探头频率2～6 MHz。常规产科B超检查方法：常规取仰卧位或侧卧位， 暴露检查部位， 平扫。判断胎儿数目、方位、羊水深度、胎盘位置、胎位、血流和胎儿存活情况， 测量股骨长、双顶径、腹围及胎心率。系统超声检查方法：常规取仰卧位或侧卧位， 暴露检查部位， 经二维、三维模式， 将探头自头部、颜面部、脊柱、胸腹、四肢顺序进行扫描。从侧脑室横切面、丘脑横切面观察， 颅骨是否完整光滑， 颅中线位置及骨化程度是否正常， 脑内结构发育情况是否同胎龄相符， 侧脑室宽是否增宽等；从颜面部矢状切面、唇部冠状切面和双眼球横切面观察， 颜面部各组织结构发育情况；从脊柱纵横切面观察， 脊柱各段椎体排列是否正常， 连续性、弯曲度、骨化程度是否合理；从四腔心切面等多切面方位观察， 胸腔有无积液， 血流信号和心肺位置是否正常， 心脏结构有无缺陷， 大动脉数目、走向、连接情况是正常；从腹部测量横切面和双肾横切面腹壁完整性如何， 腹腔有无腹水， 检查肝、胃泡、双肾、膀胱和肠道的结构， 测定脐动脉的S/D比值；从四肢纵横切面观察， 四肢形态、结构有无畸形态， 结构间的关系是否异常。将部分切面图像存储于超声工作站中。2081例经检孕妇均于本院分娩或中止妊娠。以临床特征、染色体检查和尸检结果为依据， 判定胎儿是否患有先天畸形[2]。
1. 3 观察指标 通过金标准观察常规产科B超检查和系统超声检查方法的检查效果， 计算并比较灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值。
1. 4 统计学方法 采用SPSS22.0统计学软件进行统计分析。计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P
2 结果
2. 1 妊娠结局及两项筛查方法诊断结果与金标准对照情况
2081例孕妇中， 2例因胎儿心脏畸形而终止妊娠， 另2079例孕妇顺利生产。经临床特征观察、染色体检查和尸检， 确诊21例胎儿或新生儿存在先天性畸形， 2060例新生儿身体健康。其中， 常规产科B超误诊19例， 漏诊10例；系统超声检查误诊4例， 漏诊1例。见表1。
2. 2 两项筛查方法灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值比较 系统超声的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均显著优于常规B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差异具有统计学意义（P
3 讨论
胎儿先天畸形为临床常见病症， 临床表现为患儿机体结构和形态异常， 或生理功能发育异常。胚胎在发育过程中受各种不良内外因素影响或干扰是该症发生机制， 因此， 临床为了降低先天畸形胎儿出生率， 往往会在产前预先进行筛查[3]。目前， 超声产前检查因其无创、可重复、动态观察、价格平民等优点而广泛应用于诊断临床， 同样， 在胎儿先天畸形筛查中， 超声也已成为首选诊断工具[4]。
本次研究过程中， 针对所有前往医院产科门诊行胎儿先天畸形筛查的2081例胎儿， 均先后开展了产前常规超声和系统超声检查。2081例孕妇中， 2例因胎儿心脏畸形而终止妊娠， 另2079例孕妇顺利生产。经临床特征观察、染色体检查和尸检， 确诊21例胎儿或新生儿存在先天性畸形， 2060例新生儿身体健康。其中， 常规产科B超误诊19例， 漏诊10例；系统超声检查误诊4例， 漏诊1例。系统超声的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均显著优于常规B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差异具有统计学意义（P
作者总结本次研究结果并依据多年工作经验分析， 虽然系统超声产前检查在胎儿先天畸形筛查中运用， 灵敏度和特异性较高， 但是仍存在其局限性， 特别是在多指（趾）及并指的z出率方面， 一直偏低， 单纯腭裂及口角裂漏诊也偶见漏诊情况。本次系统超声漏诊的1例胎儿便为较轻唇裂， 分析原因， 可能在于妊娠晚期胎儿姿势固定， 加之枕前位， 超声声束未达， 因而影像学上并未出现任何异常反应。另外， 在实际筛查过程中， 羊水量、胎儿大小、胎位、母体脂肪厚度和检查者的操作能力、经验等都可能会影响检查结果， 因此， 作为一名影像学科室医师， 应当自觉总结他人及自身经验， 提升操作能力。
综上所述， 系统超声运用在胎儿先天畸形筛查中， 可作为指导临床正确处理妊娠过程的指导依据， 对降低我国胎儿先天畸形出生率具有积极意义， 值得推广。
参考文献
[1] 牛媛媛. 超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值. 临床合理用药杂志， 2014， 7（22）：87.
[2] 于清霞， 曹福志， 刘海燕， 等. 产前超声检查在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值. 中国优生与遗传杂志， 2015， 23（12）：83， 102.
[3] 汤小君. 产前超声对胎儿前腹壁异常的临床诊断价值. 深圳中西医结合杂志， 2016， 26（1）：79-81.
[4] 李金英， 粟泽平， 杨承平， 等. 系统产前超声在胎儿畸形筛查中的应用价值. 中国优生与遗传杂志， 2015， 23（3）：94-95.
篇(6)
关键词 孕前保健 孕期保健 产后保健 出生缺陷
中图分类号：R714.7 文献标识码：C 文章编号：1006-1533（2013）06-0012-05
Preconception， prenatal and post-natal cares
YU Jun， ZHOU Jian
（First Maternity And Infant Health Care Hospital of Tongji Hospital， Shanghai 200040， China）
ABSTRACT World Health Organization puts forward the tertiary prevention strategies of birth defects in order to reduce its occurrence. Among them， primary prevention refers to comprehensive intervention to prevent the birth defects in the preconception stage. The secondary prevention refers to screening in pregnancy and prenatal diagnosis to early find and intervene the serious fetal birth defects. This article describes the measures of preconception， prenatal and postpartum cares in detail.
KEY WORDS preconception care； prenatal care； post-natal care； birth defects
随着社会发展、文明的进步，越来越多的家庭开始关注优生优育。而网络上充斥着各种备孕、孕期保健的信息；作为社区医生也面临着许多孕妇保健的新问题。从专业医生的角度来看，我们应该按照循证的原则，给孕妇进行科学的孕前、孕期及产后保健的指导。2011年2月《中华妇产科杂志》发表了第1版《孕前和孕期保健指南》[1]，作者结合自己的临床工作实践，阐述孕前、孕期和产后各个时期孕妇保健的要点。
1 孕前保健
孕前保健指怀孕前的保健。做好孕前保健对于预防出生缺陷等不良妊娠结局有显著的效果。开展孕期门诊，通过了解家族史、疾病史、生育史、药物接触史及营养状况等，全面发现受孕前的危险因素，指导后期产检。孕前门诊内容包括一般体格检查、血尿常规、艾滋病及梅毒的检测、TORCH检测等。指导高危人群（有死胎史、胎儿畸形史、习惯性流产史等）进行遗传或习惯性流产门诊咨询及用药。
1.1 年龄对妊娠的影响
35岁以上产妇被称为高年产妇。文献报道35岁以上的妊娠妇女，胎儿染色体异常发生率增加，与35岁以下孕妇相比，出生缺陷的风险值为OR：4.4～9.9[2]，母体及围产儿并发症大大增加，如死胎、妊娠期高血压病、妊娠期糖尿病、羊水栓塞、剖宫产率、早产、胎儿宫内生长受限及低体重儿的出生等。在亚洲人群中，35岁以上孕妇发生这些并发症的风险是20～34岁孕妇的1.5～2.6倍[3-4]。所以选择最佳生育年龄可以规避许多可能带来的风险。
1.2 化学物质
甲基汞、铅、苯、甲醛、有机溶剂、农药等化学物质过量摄入母体后，对胚胎或胎儿造成不同程度的不可逆损伤。铅对胚胎植入有抑制作用，孕早期，孕妇受大剂量的铅暴露，可引起流产、死胎，影响新生儿的神经行为并使婴儿智商下降，听力减退。甲醛容易导致胎儿宫内生长发育迟缓，有机溶剂导致胎儿发生唇腭裂、先天性心脏病、中枢神经系统畸形。
1.3 个人行为
孕前3个月应戒烟、戒酒。国外有较多报道是关于吸烟会造成低体重儿、早产儿出生。据统计孕妇每日吸烟20支，新生儿体重较相同孕龄新生儿低382 g，而母亲孕期体重增长比不吸烟者少262 g，孕龄减少3～4 d。足月胎儿每周可增长107 g，而每日吸烟20支的孕妇，其胎儿每周仅增长56 g[5]。吸烟有可能对新生儿的智力产生影响。有文献表明[6]，对于男孩的智力影响更为明显。吸烟会导致流产、早产、死胎、死产的风险，所以孕前及孕期戒烟是很有必要的。同时夫妻双方健康的生活方式，乐观积极的态度及良好的身体状态都能使孕妇缓解孕期的紧张感和焦虑，为分娩及新生儿的到来做好充分的心理准备。
2 孕期保健
2.1 产前检查
产前检查从确定早孕开始，早期B超可确定孕龄。怀孕12周内到医院建围产期保健卡，进行首次全面检查。初次孕检应进行系统的病史询问、体格检查，包括妇科检查、产科检查、实验室及影像学检查。产前检查至少7～11次，每次产检内容包括孕妇体重，血压和尿液分析检测。孕28周前每4周1次产检，孕28～36周每2周1次产检，孕36周以上1周1次，孕40周以上1周2次。怀孕22～24周是B超排除胎儿畸形的重要时期。对于高危孕妇可酌情增加产检次数，或进行住院观察。
2.2 体重控制
孕妇体重过重与子痫前期、妊娠期糖尿病、剖宫产和死胎相关。如果体重指数（BMI）
2.3 钙、铁剂的补充
WHO将孕妇血红蛋白
2.4 超声检查
超声在整个孕期保健中有着举足轻重的地位。许多孕妇对超声检查抱有恐惧感，认为多做超声会对胎儿有影响，但国际上并无相关报道。超声产生的主要是热效应，B超检查时探头局部、短暂的停留不足以对胎儿构成威胁。孕期超声检查主要包括以下几种。
1）超声胎儿生长监测 孕妇通常都会做早孕超声检查，早孕期超声检查为预产期的计算提供准确的数据。美国妇产科医师学会《妊娠期超声检查指南（2008年）》建议，妊娠18～20周应对所有孕妇提供1次系统超声筛查。在实际操作过程中，会将时间再提前。一般初诊时建议进行B超检查以了解胎儿的生长情况，为唐氏筛查提供准确的双顶径数据及确定具体的孕周。对于胎儿宫内生长受限的高危孕妇，必要时每半个月监测胎儿生长发育1次，进行生物物理评分。宫颈机能不全或怀疑早产的孕妇，需加测宫颈长度及形态。中央型前置胎盘及低置胎盘经阴道超声对胎盘定位更加准确。
2）多普勒彩色血流超声 脐血流检测可以作为一种很好的产前监护方法。对于脐血流异常者需进一步作静脉导管及大脑中动脉的血流检查，必要时每周2次，甚至是隔天或每天进行监测[13]。大脑中动脉血流主要用于诊断胎儿宫内贫血，胎儿宫内贫血多见于双胎输血综合征，双胎多血质贫血序列，一胎宫内死亡，母胎输血及母儿血型不合溶血等，现在大脑中动脉血流还没有普遍运用于孕期超声检查，仅在胎儿医学研究中进行常用。对于习惯性流产、子痫前期高危孕妇、胎儿宫内生长受限者，测定子宫动脉血流有预测意义，但尚未得到普及。子宫动脉血流舒张期缺失往往会并发死胎、胎儿宫内生长受限、早发型子痫前期[14]。对于此类孕妇可予以阿司匹林预防死胎、子痫前期[15]。
3）大畸形筛查 大畸形筛查主要是二维B超检查，针对一些胎儿致死性畸形进行大结构异常的筛查，所以对于细微结构畸形有一定局限性。大畸形筛查B超一般在孕20～24周进行，孕周太小结构显示不清，孕周太大由于脊柱声影的增强会影响图像质量。大畸形筛查B超需要对孕妇宣教其重要性和局限性。
4）产前诊断超声 孕11～13+6周可进行胎儿颈后透明层厚度的测量，用于早期唐氏筛查风险的检测。产前诊断超声检查包括胎儿心脏超声检查，产前诊断技术超声定位和引导及中孕期超声软标记。在16～20周的B超筛查需评估8个标记物：颈后透明层增厚、肠管回声增强、轻度脑室增宽、脉络膜囊肿、心脏强光点回声、单脐动脉、小脑延髓池增宽和肾盂分离与胎儿非整倍体风险增加有关，证据级别：IIB[16]。出现这些软标记物，需要根据孕妇提供的病史，家族史，年龄等重新计算非整倍体的风险值，并需进行产前诊断咨询，羊水穿刺等进一步检查[17]。
2.5 唐氏筛查
唐氏综合征患儿出生的危险度随孕妇年龄的增长而迅速上升，30岁以下为1/1 000～1/1 500，35岁为1/270，40岁为1/100，45岁为1/25，与年龄呈正相关。目前国内外已将唐氏筛查列入产前检查必要的项目，主要筛查18-三体、21-三体和神经管缺陷。早期唐氏筛查在孕11～13周进行，采用超声测定胎儿颈部透明层厚度（NT），母血游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-HCG）及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A），得出Down综合征的风险值，其阳性预测值可达85%[18]。孕中期筛查在孕14～20周进行，包括甲胎蛋白（AFP）和β-hCG二联筛查、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-hCG三联筛查。三联筛查的假阳性率为5%，筛出率达60%～70%[19]。值得注意的是，唐氏筛查针对的是普通的孕妇，对于高年孕妇，曾有不良产史的孕妇等需要直接提供羊水穿刺等产前筛查。
2.6 糖尿病筛查
我国成年人肥胖和糖尿病年轻化，使得生育年龄的女性2型糖尿病的风险明显增加。建议具有糖尿病高危因素的孕妇在首次产前检查时进行空腹血糖或随机血糖检查，首次产前检查空腹血糖≥7.0 mmol/L，应确诊为孕前糖尿病而非妊娠期糖尿病。2007年我国制定的《妊娠合并糖尿病临床诊断与治疗推荐指南（草案）》推荐采用75 g口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test， OGTT）[20]。对所有未被确诊为糖尿病的孕妇于妊娠24～28周进行75 g OGTT，空腹、口服葡萄糖后1 h、2 h血糖标准分别为5.1 mmol/L、10.0 mmol/L、8.5 mmol/L，任何一项血糖值达到或超过上述界值均诊断为妊娠期糖尿病。
2.7 产前诊断
随着唐氏筛查和大畸形筛查的普及，许多产科医生会将产前诊断与产前检查混为一谈，事实上产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗，对不可治疗性疾病能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：①反复早孕期自然流产、既往出生缺陷病史、家族分子遗传病史、神经管缺陷家族史；②妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；③曾暴露于药物、病毒、环境危害；④父母为近亲。因此产前诊断需要高年资主治以上的医生，包括临床医生、遗传咨询医生和超声诊断医生担任。产前诊断的主要内容是对需要进行产前诊断的对象进行遗传、药物、环境等咨询，运用产前诊断技术如羊水穿刺、绒毛活检、选择性减胎、胎儿镜等发现胎儿疾病并采用相应的治疗。对于高危的对象，需要产前诊断医生全程指导产前检查直到分娩。
2.8 双胎检查
双胎的分类包括双绒毛膜双羊膜囊双胎，单绒毛膜双羊膜囊双胎，单绒毛膜单羊膜囊双胎和联体双胎。早期确定双胎的绒毛膜性是关键。目前双胎的诊断主要通过超声等影象学检查。孕6～10周B超检查最为准确。中孕期超声检查通过双胎峰，双胎的唐氏筛查主要通过孕11～14周的NT检查，若发现异常，可选择羊水穿刺[21]。双胎的围产儿病死率，母体并发症都比单胎要高。双胎发生一般性畸形（如中枢神经系统畸形，先天性心脏畸形，胃肠道畸形等）的发病率较单胎高。单绒毛膜性双胎特有的疾病，如一胎死亡、双胎输血综合征、双胎生长发育不一致、双胎反向动脉灌注序列征等[22]，以往遇到此类双胎，医生往往都是建议引产。现在辅助生殖技术的提高，此类双胎的发生率越来越高，对于这些复杂性双胎专业的咨询较治疗更为重要，牵涉到家庭人员对于疾病的理解程度，经济能力，对于预后的心理承受能力等，针对不同疾病选择终止妊娠、选择性减胎、胎儿镜手术、宫内输血等治疗。所以对于单绒毛膜性双胎的检查，孕妇应当去具有产前诊断资质的医院进行，甚至需要专业围产医学专家的介入。
3 产后保健
经阴道自然分娩的产妇，产后2 h需观察阴道流血、宫底情况、生命体征，及早发现产后出血、阴道血肿等，并鼓励排尿。产后适当进行盆底肌锻炼，有意识的做提肛运动。剖宫产术后2～3 d鼓励起床活动，产褥期内禁止性生活。
产后访视至少3次，分别是产后3 d、14 d、28 d，访视内容包括切口愈合情况，保健，新生儿健康状况及哺乳情况，并予以指导。42 d后安排一次产后检查、包括妇科检查，检查、高危产妇随访、计划生育指导及新生儿检查。
妊娠期糖尿病与将来2型糖尿病的发病具有极强的相关性，与正常产妇相比，将来2型糖尿病的发病风险升高7倍，其后代肥胖和成年早期发生糖尿病的风险也明显增加。建议在产后6～12周应采用非孕期的OGTT标准对其进行糖尿病筛查，并且应进行糖尿病及糖尿病前期状态的随访[23]。妊娠期高血压疾病产妇在产后6周仍未恢复正常时，应于产后12周再次复查血压，并建议内科随访[24]。
参考文献
[1] 中华医学会妇产科学分会产科学组. 孕前和孕期保健指南[[J]. 1版. 中华妇产科杂志， 2011， 46（2）： 150-153.
[2] Cleary-Goldman J， Malone FD， Vidaver J， et al. Impact of maternal age on obstetric outcome[J]. Obstet Gynecol， 2005， 105（5 Pt 1）： 983-990.
[3] Fretts RC， Schmittdiel J， McLean FH， et al. Increased maternal age and the risk of fetal death[J]. N Engl J Med， 1995， 333（15）： 953-957.
[4] Hsieh TT， Liou JD， Hsu JJ， et al. Advanced maternal age and adverse perinatal outcomes in an Asian population[J]. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol， 2010， 148（1）： 21-26.
[5] Secker-Walker RH， Vacek PM. Relationships between cigarette smoking during pregnancy， gestational age， maternal weight gain， and infant birthweight[J]. Addict Behav， 2003， 28（1）： 55-66.
[6] Mortensen EL， Michaelsen KF， Sanders SA， et al. A dose-response relationship between maternal smoking during late pregnancy andintelligence in male offspring[J]. Paediatr Perinat Epidemiol， 2005， 19（1）： 4-11.
[7] Abrams B， Selvin S. Maternal weight gain pattern and birth weight[J]. Obstet Gynecol， 1995， 86（2）： 163-169.
[8] DeVader SR， Neeley HL， Myles TD， et al. Evaluation of gestational weight gain guidelines for women with normal prepregnancy body mass index[J]. Obstet Gynecol， 2007， 110（4）： 745-751.
[9] Ozorio P. WHO information. 230 million women in developing countries suffer from nutritional anemia. Greatest prevalence in pregnant women[J]. Infirm Fr， 1984， （254）： 31-32.
[10] Khairov Kh S. The prevalence of iron-deficiency anemia in young women in the Republic of Tajikistan[J]. Vopr Pitan， 1998， （3）： 22-25.
[11] Hosking DJ. Calcium homeostasis in pregnancy[J]. Clin Endocrinol （Oxf）， 1996， 45（1）： 1-6.
[12] Javaid MK， Crozier SR， Harvey NC， et al. Maternal vitamin D status during pregnancy and childhood bone mass at age 9 years： a longitudinal study[J]. Lancet， 2006， 367（9504）： 36-43.
[13] Alfirevic Z， Stampalija T，Gyte GM. Fetal and umbilical Doppler ultrasound in normal pregnancy[J]. Cochrane Database Syst Rev， 2010 Aug 4； （8）： CD001450. doi： 10.1002/14651858.CD001450.pub3. Review.
[14] Sharma S， Singh S， Gujral U， et al. Uterine artery notching on color doppler ultrasound and roll over test in prediction of pregnancy induced hypertension[J]. J Obstet Gynaecol India， 2011， 61（6）： 649-651.
[15] Messawa M， Ma’ajeni E， Daghistani MH， et al. The role of doppler ultrasound in high risk pregnancy： A comparative study[J]. Niger Med J， 2012， 53（3）： 116-120.
[16] Van den Hof MC， Wilson RD. Fetal soft markers in obstetric ultrasound[J]. J Obstet Gynaecol Can， 2005， 27（6）： 592-636.
[17] Salzillo PL， Salzillo ME， Mastrogiacomo A， et al. A fetal soft marker in obstetric ultrasonography： single umbilical artery[J]. Minerva Ginecol， 2006， 58（1）： 75-79.
[18] Spencer K， Spencer CE， Power M， et al. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic： a review of three years prospective experience[J]. BJOG， 2003， 110（3）： 281-286.
[19] Malone FD， Canick JA， Ball RH， et al. First-trimester or second-trimester screening， or both， for Down’s syndrome[J]. N Engl J Med， 2005， 353（19）： 2001-2011.
[20] 中华医学会妇产科学分会产科学组， 中华医学会围产医学分会妊娠合并糖尿病协作组. 妊娠合并糖尿病临床诊断与治疗推荐指南（草案）[J]. 中华围产医学杂志， 2007， 10（4）： 283-285.
[21] Prats P， Rodriguez I， Nicolau J， et al. Early first-trimester free-beta-hCG and PAPP-A serum distributions in monochorionic and dichorionic twins[J]. Prenat Diagn， 2012， 32（1）： 64-69.
[22] Feldstein VA， Filly RA. Complications of monochorionic twins[J]. Radiol Clin North Am， 2003， 41（4）： 709-727.
[23] American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes—2010[J]. Diabetes Care， 2010， 33（Suppl 1）： S11-61.
篇(7)
【关键词】 胎儿； 先天性心脏病； 超声诊断
中图分类号 R714.5 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2015）4-0055-02
Diagnosis of Ultrasound and Analysis of Misdiagnosis in Fetal Congenital Heart Disease/LU Xiang-zhang.//Chinese and Foreign Medical Research，2015，13（4）：55-56
【Abstract】 Objective：To analyze the effect of ultrasound diagnosis and misdiagnosis in fetal congenital heart disease.Method：2000 pregnant women admitted in our hospital maternity clinic were selected，gestational ages were about 20-40 weeks， the implementation of color Doppler ultrasound examination of fetal heart five transverse section and the analysis of the fetal heart structure form，the examination results were compared respectively with autopsy results and the results ofechocardiography.Result：The detection rate of fetal congenital heart disease diagnosed by color Doppler ultrasound examination was 1.3%，there were 10 cases were heart malformation fetus，24 cases were stopped pregnancy with induced labor，2 cases were normal childbirth，2 cases of pulmonary artery stenosis with right ventricular dysplasia were not checked out in autopsy results，and other ultrasound results were agreed with the autopsy，4 cases were diagnosed congenital heart disease with the echocardiography.Conclusion：Ultrasound diagnosis is a kind of effective method of diagnosing heart disease，the diagnosis accuracyare affected by fetal position，type of heart disease，type of image quality，resolution，and heart disease.
【Key words】 Fetus； Congenital heart disease； Ultrasonic diagnosis
First-author’s address：Women & Children Health Hospital in Huadu District of Guangzhou，Guangzhou 510800，China
doi：10.14033/ki.cfmr.2015.04.027
先天性心脏病为先天性畸形类型中一类，据统计该疾病的发生率呈现不断上升的趋势。胎儿先天性心脏病病因复杂，病情严重，是危及新生儿生命健康的主要原因[1]。产前明确诊断患儿疾病，对于之后的临床治疗具有重要的指导意义。本次研究中，分析研究随机选取笔者所在医院产科就诊的2000例孕妇进行心脏病筛查，分析胎儿先天性心脏病超声诊断价值以及漏诊发生情况。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
随机选取2012年4月-2013年6月笔者所在医院产科门诊收治的2000例孕妇，孕周20～40周，年龄20～34岁，平均（28.0±1.0）岁。所选孕妇均获得知情权，同意参加本次研究。
1.2 方法
1.2.1 产前超声筛查 本次研究中，采用彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz，取躺卧或侧卧，明确胎位以及具体的心脏位置，实施五横切面筛查，选取的标准切面为三血管-气管、右心室流出道、左心室流出道、上腹部横切面、四腔心，采用顺序截断分析法系统观察胎儿心脏，以横切面为主，辅以气管支气管状切面、主动脉弓切面、心底短轴切面、动脉导管弓切面等，观察心脏的具体形态、位置、大小，查看房间隔、室间隔是否完整，检查膜飘动方向、卵圆孔大小，瓣膜位置及具体的开闭情况，左、右心室流出道、肺动脉位置、具体形态以及交叉环绕情况。
1.2.2 随访观察 有必要将产前超声诊断结果告知家属以及孕妇，并由胎儿父母选择继续妊娠或终止妊娠，引产胎儿需进行尸体解剖确证，继续妊娠孕妇在胎儿娩出7 d后，采用新生儿彩色多普勒超声心动图检查。
2 结果
2.1 产前超声筛查
2000例孕妇经胎儿心脏彩色多普勒超声检查，检出先天性心脏病26例，检出率为1.3%，并发心外畸形胎儿10例，占38.5%；24例引产终止妊娠，正常分娩2例，尸检结果显示：仅2例表现为肺动脉狭窄合并有右室发育不良而未检出，其他超声诊断结果与尸检结果一致，详见表1。
2.2 新生儿超声心动图检查结果
胎儿出生后确证房间隔缺损1例，经超声心动图检查结果确诊为先天性心脏病4例，2例主动脉狭窄，室间隔缺损1例，动脉导管未闭1例。
3 讨论
先天性心脏病为一种常见的先天性畸形疾病，该疾病发生严重影响胎儿的生命健康。为了保证胎儿的生命健康，做好必要的产前超声筛查，是一项复杂而且重要的工作。在当前诊断中，超声检查方法为一项准确有效的方法，可准确用于诊断发现胎儿心脏畸形[2-3]。随着超声诊断的不断推广应用，先天性心脏病胎儿的诊出率有明显的增加，有效预防严重先天性心脏病的发生。但因先天性心脏病种类繁多，在加上胎儿多变、胎心率加速、血液动力学特殊，这一定程度上增加了胎儿畸形诊断难度[4-5]。
多数胎儿出现心血管异常后，并不会影响妊娠，但随着心脏及大血管解剖结构的位置、比例、大小等变化，明确了超声诊断的解剖基础。临床上超前超声筛查，可划分为早孕期及中孕期，前者对于诊断颈项透明层增厚、静脉导管血流α消失或倒置具有显著的临床意义，但对于诊断心脏结构的情况仍有局限性；在中孕期进行超声检查，尤其是孕20～26周进行检查，对于诊断产前胎儿复杂心脏畸形具有重要的意义[6-8]。当前筛查中孕期胎儿心脏畸形的方法主要有五横切面、四腔心切面+气管切面，四腔心切面+头侧偏转等。最基本的切面为四腔心切面，可观察室间隔、房间隔、心脏轴线、左右心室、左右心房、心尖指向、心脏位置、中央卵圆孔、卵圆孔瓣、三尖瓣、肺静脉等，但因不能观察到上纵膈血管、上下腔静脉、心室流出道等，不能明确筛查出大动脉、腔静脉的异常情况[9-11]。随着临床研究的不断深入，多数学者采用五横切面方法应用更为快捷、方便有效。本次研究中，结合尸检与产后超声心动图确诊，先天性心脏病31例，产前超声诊断26例，检出率为83.9%。误诊或漏诊6例，其中2例为肺动脉狭窄合并发育不良，但仅检出为肺动脉发育不全，另外4例分别为：2例主动脉狭窄，室间隔缺损1例，动脉导管未闭1例。分析超声诊断发生误诊漏诊原因，在诊断时，诊断心脏图像质量不佳、母体壁厚度影响、胎位及羊水量、主/肺动脉狭窄等中孕期较难确诊；室间隔缺损等因超声分辨率问题而发生漏诊[12]。
综上所述，随着超声诊断技术的不断进步发展，对于明确先天性心脏病患儿的病情具有重要的诊断意义，为之后的临床治疗提供可参考的依据。
参考文献
[1]吴淑华，张瑞芳.超声诊断胎儿先天性心脏病及漏误诊观察[J].河南医学研究，2013，22（5）：734-735.
[2]刘春阳，刘宏曼，马丽.彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病的价值[J].中国妇幼保健，2010，25（11）：3654-3655.
[3]王宗英.彩色多普勒超声诊断在胎儿先天性心脏病中的临床价值[J].中国当代医药，2013，20（26）：112-113.
[4]郭辉，林琳华，任景慧，等. 产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，11（7）：38-39.
[5]耿丹明，王鸿，吴琳琅，等.体外受精-胚胎移植胎儿先天性心脏病的超声表现及分类特征[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，11（4）：43-47.
[6]侯东敏，秦平，周保利，等.胎儿先天性心脏病产前超声筛查模式的比较[J].中华医学杂志，2010，90（33）：2354-2356.
[7]肖蕾，王玲.产前超声诊断胎儿先天性心脏病的研究进展[J].安徽医药，2013，17（8）：1416-1417.
[8]张晓航，葛晓冬，李锐，等.胎儿复杂先天性心脏病超声诊断与病理解剖结果的对比研究[J].中华超声影像学杂志，2010，19（6）：517-520.
[9]韦国雄，严坤，梁均强，等.节段分析法在胎儿先天性心脏病超声诊断中的临床应用[J].中国心血管病研究，2012，10（2）：123-126.
[10]李军，苏海砾，张军，等.胎儿先天性心脏病的超声诊断及分型[J].中华超声影像学杂志，2011，20（11）：940-943.
[11]梁雪村，黄国英.胎儿先天性心脏病的超声诊断及临床干预[J].实用儿科临床杂志，2012，27（1）：4-7.
